Causas y síntomas de la progeria

  CAUSAS 

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria. A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento

                    Síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
• Piel delgada, manchada y arrugada
• Venas visibles
• Voz aguda

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

• Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
• Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)
• Formación de dientes tardía y anormal
• Cierto grado de pérdida de la audición
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
• Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
• Articulaciones rígidas
• Dislocación de caderas
• Resistencia a la insulina

                            Cuándo consultar al médico

La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.

Si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tienes inquietudes con respecto a su crecimiento o su desarrollo, pide una consulta con su médico.