la progeria una enfermeda genética

-



Resultado de imagen para progeria
fotografia por: https:
//sites.google.com/site/chuaprogeria/
La progeria es el nombre genérico que se da a distintos síndromes de envejecimiento acelerado. La más conocida es el síndrome de Hutchinson-Gilford y causa la muerte de los pacientes de forma prematura por la acumulación de una proteína tóxica para las células que se denomina progerina; "Las personas que sufren de esta enfermedad merecen respeto e igualdad como cualquier persona"  Gordon, L.B. 
Para más información te invitamos a ver este video: 
 ¿que es la progeria? :0 

El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés), también conocido como progeria infantil, es una rara enfermedad genética caracterizada por un envejecimiento acelerado que comienza en la primera infancia; en todo el mundo, se cree que 134 niños tienen progeria en 46 países. se cree que afecta a 1 de cada 4 millones de recién nacidos de ambos sexos y todas las etnias "Las personas que sufren de esta enfermedad literal están luchando contra el tiempo" Gomez, A.R

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas más populares de este blog

Causas y síntomas de la progeria

-
Imagen
  CAUSAS  Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria. A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cab...
Leer más

La progeria, diagnóstico

-
 Diagnostico  Tras haber sido identificada la mutación del gen, existe una manera científica definitiva de diagnosticar qué niños padecen progeria, permitiéndoles recibir un cuidado apropiado tan pronto como sea posible. Gracias al programa de diagnóstico de la Progeria Research Fundation, se puede identificar el cambio o mutación genética específico en el gen de la progeria que causa el HGPS. Después de una evaluación clínica inicial (observando la apariencia de los niños y sus historiales médicos), se analiza detalladamente una muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la progeria. Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria. una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente: Medir la estatura y tomar el peso Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crec...
Leer más