La progeria implicaciones sociales y medicas

                  OPINION SOBRE LA PROGERIA  La progeria es una enfermedad que no es frecuente observar este tipo de enfermedad en nuestra comunidad y esto conlleva a que las pocas personas que la padecen tengan dificultades de recibir el tratamiento médico necesario y, no obstante, el mal trato que se le puede llegar a dar a este tipo de pacientes como el daño emocional que pueden sufrir los niños por su aspecto físico. Ahora, hablando en el ámbito psicológico ciertas veces pueden ocurrir momentos en los cuales estos tengan sentimientos y pensamientos de culpa, impotencia y temor, también como desafíos personales y el considerar reproducirse, puesto que, las siguientes generaciones pueden verse afectadas a un 100% además de que familiares del enfermo puedan llegar a padecer lo mismo aunque no se les haya presentado algún síntoma en el momento.

Videos https://youtu.be/GD9pT08x4Y0   https://youtu.be/jxj2crC-mTA https://youtu.be/Ra-SJl7utms   libro GONZALEZ MORAN, María Genoveva. Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. Educ. quím [online]. 2014, vol.25, n.4, pp.432-439. ISSN 0187-893X.

                       Una lucha contra el tiempo La progeria es una enfermedad genética que afecta el desarrollo normal de los niños que la padecen principalmente en sus dos primeros años de vida, causándoles una degeneración acelerada de algunos tejidos del cuerpo. "La progeria es el nombre genérico que se da a distintos síndromes de envejecimiento acelerado. La más conocida es el síndrome de Hutchinson-Guilford y causa la muerte de los pacientes de forma prematura por la acumulación de una proteína tóxica para las células que se denomina progeria", le explicó a BBC Mundo el investigador español de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín. Por esta razón la mayoría de los niños que la padecen no superan la adolescencia por sufrir un ataque al corazón o por problemas respiratorios, y tienen el aspecto de una persona de avanzada edad. El caso de Berns fue excepcional debido a que es uno de los pocos que logró su...

Progeria: el drama de morir de viejo a los 17 años El aspecto frágil de Sampson Berns, similar al de un anciano, podría resultar engañoso. En todos los videos que ahora circulan por internet con su figura quebradiza se nota el impulso de un hombre que quería hacer una diferencia. "No importa en lo que me convierta. Yo creo que puedo cambiar el mundo", dijo con su voz de niño durante una reciente charla del ciclo de TEDx en Estados Unidos. Berns sufría de progeria, una extraña enfermedad que afecta a una de cada cuatro millones personas en el mundo y que produce el envejecimiento prematuro. Murió el viernes a los 17 años por causa de ese padecimiento, después de convertirse en la imagen global en la lucha por conseguir una cura. Eso se debió especialmente al documental emitido por el canal de cable HBO en octubre de 2013 llamado "La vida según Sam". En el filme Berns, junto a sus padres, mostraba cómo era la vida de un adolescente que tenía el aspecto –y l...

Hayley Okines ha cumplido 13 años sin embargo su aspecto es el de una anciana. Sufre una enfermedad rara denominada progeria. Cada año de vida se multiplica por ocho en su cuerpo Okines le ganó la batalla durante cuatro años a la Progeria, una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara que provoca un envejecimiento brusco y prematuro en niños de uno y dos años. A los 17 años, esta joven activista encerrada en un cuerpo de una anciana de 95 que quiso crear conciencia de lo que era su enfermedad, colaborando con National geographic en un documental sobre su vida con la enfermedad aunque los médicos habían pronosticado que Hayley viviría un máximo 13 años, pero la adolescente ganó cuatro años más de vida. residente de Bexhill, condado East Sussex, en el sur de Inglaterra, comenzó en fecha reciente un tratamiento médico pionero desarrollado en Estados Unidos para detener el proceso de envejecimiento. Sin embargo, había estado hospitalizada debido a una neumonía ...

fotografia por: https: //sites.google.com/site/chuaprogeria/ La progeria es el nombre genérico que se da a distintos síndromes de envejecimiento acelerado. La más conocida es el síndrome de Hutchinson-Gilford y causa la muerte de los pacientes de forma prematura por la acumulación de una proteína tóxica para las células que se denomina progerina; "Las personas que sufren de esta enfermedad merecen respeto e igualdad como cualquier persona"   Gordon, L.B.  Para más información te invitamos a ver este video:    ¿que es la progeria? :0   El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés), también conocido como progeria infantil, es una rara enfermedad genética caracterizada por un envejecimiento acelerado que comienza en la primera infancia;  en todo el mundo, se cree que 134 niños tienen progeria en 46 países. se cree que afecta a 1 de cada 4 millones de recién nacidos de ambos sexos y todas las etnias " Las ...

  CAUSAS  Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria. A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cab...

 Diagnostico  Tras haber sido identificada la mutación del gen, existe una manera científica definitiva de diagnosticar qué niños padecen progeria, permitiéndoles recibir un cuidado apropiado tan pronto como sea posible. Gracias al programa de diagnóstico de la Progeria Research Fundation, se puede identificar el cambio o mutación genética específico en el gen de la progeria que causa el HGPS. Después de una evaluación clínica inicial (observando la apariencia de los niños y sus historiales médicos), se analiza detalladamente una muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la progeria. Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria. una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente: Medir la estatura y tomar el peso Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crec...

¿Qué relación tiene la progeria con la edad? Los niños que sufren la enfermedad están predispuestos genéticamente a padecer enfermedades del corazón, de forma prematura y progresiva. La muerte ocurre casi exclusivamente por enfermedades del corazón, una de las principales causas de muerte en el mundo. Como cualquier persona que sufre estas enfermedades, los síntomas comunes de la progeria son: presión alta, accidentes cerebrovasculares, angina de pecho (dolor en el pecho causado por la baja irrigación de sangre que llega al corazón), dilatación del corazón y fallos cardíacos… Todas ellas enfermedades que se asocian con la vejez. Por lo tanto, encontrar una cura para la progeria no sólo ayudará a los niños que la padecen, sino que también servirá para ofrecer soluciones para tratar a millones de adultos con derrames cerebrales y enfermedades cardíacas asociadas con el proceso natural de envejecimiento.

                                        ¿Qué características tiene la progeria? Aunque los niños que la padecen nacen con un aspecto saludable, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente. Los signos de la progeria incluyen atrofias del crecimiento, pérdida de peso y cabello, apariencia de la piel de una persona envejecida, rigidez dislocación de la cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares y derrame cerebral. Los niños tienen una apariencia muy similar entre ellos, a pesar de las posibles diferencias étnicas. Los pacientes que sufren esta enfermedad acaban falleciendo de arteriosclerosis y ataques cardíacos a los 13 años de media, con un rango de edad comprendido entre los 8 y los 21 años.

¿ES UNA ENFERMEDAD FRECUENTE? La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de  recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los últimos 15  años se han encontrado niños que padecen progeria alrededor de todo el mundo,  incluyendo Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia,  Alemania, Israel, Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica,  Corea de Sur, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

PROGERIA                       El Síndrome de Hutchinson-Guilford (conocido como progeria o HGPS) es una  condición genética letal y muy rara, caracterizada por el envejecimiento prematuro de  los niños que la padecen. Su nombre se deriva del griego y significa ¨vejez  prematura¨. Aunque existen diferentes formas de progeria, la más común es el  síndrome de Hutchinson-Guilford, que fue nombrado así en honor a los primeros  doctores que la describieron en Inglaterra (en 1886, por el doctor Jonathan  Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Guilford).