La progeria, diagnóstico

 Diagnostico 

Tras haber sido identificada la mutación del gen, existe una manera científica definitiva de diagnosticar qué niños padecen progeria, permitiéndoles recibir un cuidado apropiado tan pronto como sea posible. Gracias al programa de diagnóstico de la Progeria Research Fundation, se puede identificar el cambio o mutación genética específico en el gen de la progeria que causa el HGPS. Después de una evaluación clínica inicial (observando la apariencia de los niños y sus historiales médicos), se analiza detalladamente una muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la progeria.

Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria. una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente:

• Medir la estatura y tomar el peso
• Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal
• Analizarle la audición y la visión
• Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial
• Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria

No dudes en hacer preguntas. La progeria es una enfermedad muy poco frecuente, y es probable que el médico necesite recabar más información antes de determinar cuáles serán las próximas medidas del cuidado de tu hijo. Las preguntas y las inquietudes que tengas pueden ayudar a que el médico elabore una lista de temas para investigar.

Otros síndromes similares

Existen otros síndromes progeroides que son hereditarios. Estos síndromes hereditarios provocan envejecimiento rápido y acortan la expectativa de vida:

• El Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch, también denominado «síndrome progeroide neonatal», comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparente en el nacimiento.
• El Síndrome de Werner, que también se conoce como «progeria del adulto», comienza en la adolescencia o en la adultez temprana, y provoca envejecimiento prematuro y afecciones típicas de la edad avanzada, como cataratas y diabetes